Icterícia: cor amarelada mais visível na esclera (branco dos olhos), por causa do excesso de bilirrubina no sistema circulatório, resultante da destruição rápida dos glóbulos vermelhos.
Visita realizada em 16/03/12
A Anemia Falciforme com prevalência média de 1 entre 380 nascidos vivos, nos afro-descendentes nas Américas é doença genética, incurável e com alta morbimortalidade. A característica principal da Anemia Falciforme é a deformação que causa na membrana dos glóbulos vermelhos do sangue.
Os glóbulos vermelhos são células arredondadas e elásticas que passam facilmente por todo o sistema circulatório. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo.
Dentro destas células, há um pigmento chamado hemoglobina que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta oxigênio aos tecidos e órgãos; estas são arredondadas e elásticas, por isso passam facilmente por todos os vasos sangüíneos do corpo, mesmo os mais finos.
A maioria das pessoas recebe dos pais os genes para hemoglobina chamada (A). Assim, estas pessoas como recebem genes maternos e paternos são denominadas “AA”.
As pessoas com Anemia Falciforme recebem dos pais genes para uma hemoglobina conhecida como hemoglobina S, ou seja, elas são SS.
Quando diminui o oxigênio na circulação, os glóbulos vermelhos com a hemoglobina S podem ficar com a forma de meia lua ou foice, perdem a mobilidade e flexibilidade e são mais rígidos, por esse motivo têm dificuldade para passar pelos vasos sangüíneos, formando um aglomerado de glóbulos vermelhos que impede a circulação do sangue e o oxigênio para os tecidos e órgãos.
Traço Falciforme
Os glóbulos vermelhos são células arredondadas e elásticas que passam facilmente por todo o sistema circulatório. Existem milhões destas células circulando por todo o corpo.
Dentro destas células, há um pigmento chamado hemoglobina que dá a cor vermelha ao sangue e também transporta oxigênio aos tecidos e órgãos; estas são arredondadas e elásticas, por isso passam facilmente por todos os vasos sangüíneos do corpo, mesmo os mais finos.
A maioria das pessoas recebe dos pais os genes para hemoglobina chamada (A). Assim, estas pessoas como recebem genes maternos e paternos são denominadas “AA”.
As pessoas com Anemia Falciforme recebem dos pais genes para uma hemoglobina conhecida como hemoglobina S, ou seja, elas são SS.
Quando diminui o oxigênio na circulação, os glóbulos vermelhos com a hemoglobina S podem ficar com a forma de meia lua ou foice, perdem a mobilidade e flexibilidade e são mais rígidos, por esse motivo têm dificuldade para passar pelos vasos sangüíneos, formando um aglomerado de glóbulos vermelhos que impede a circulação do sangue e o oxigênio para os tecidos e órgãos.
Traço Falciforme
O Traço Falciforme não é uma doença, significa que a pessoa herdou de um dos pais o gene para hemoglobina A e do outro, o gene para hemoglobina S, ou seja, ela é AS. As pessoas com Traço Falciforme são saudáveis e nunca desenvolvem a doença (1).
É importante saber, quando duas pessoas com o Traço Falciforme unem-se, elas poderão gerar filhos com Anemia Falciforme. Por isso, é importante que todas as pessoas, independente de sua cor ou etnia façam o exame Eletroforese da Hemoglobina, antes de gerarem um filho, de forma que possam decidir com segurança a respeito da suas vidas reprodutiva. |  |
HISTÓRICO
A alteração genética que determina a doença Anemia Falciforme é decorrente de uma mutação dos genes(2) ocorrida há milhares de anos, predominantemente, no continente africano onde houve três mutações independentes, atingindo os povos do grupo lingüístico Bantu e os grupos étnicos Benin e Senegal (SERJEANT, 1998).
Vários pesquisadores associam a mutação genética como resposta do organismo à agressão sobre os glóbulos vermelhos pelo Plasmodiun falciparum, agente etiológico da malária. Esta hipótese é sustentada sob dois pontos de vista: milenarmente, a prevalência da malária é alta nestas regiões, e o fato dos portadores do traço falciforme terem adquirido certa resistência a essa doença. As pessoas com Anemia Falciforme não são resistentes a malária.
Estudiosos de antropologia genética estimam que o tempo decorrido para que esta mutação se concretizasse foi de 70.000 a 150.000 anos passados, ou seja, 3.000 a 6.000 gerações (SERJEANT, 1985, 1992).
Nas regiões da África, onde se deram as mutações, o gene HbS pode ser encontrado na população, em geral, em uma prevalência que varia de 30 a 40%. O fenômeno de mutação do gene HbS também ocorreu na península árabe, centro da Índia e norte da Grécia.
Vários pesquisadores associam a mutação genética como resposta do organismo à agressão sobre os glóbulos vermelhos pelo Plasmodiun falciparum, agente etiológico da malária. Esta hipótese é sustentada sob dois pontos de vista: milenarmente, a prevalência da malária é alta nestas regiões, e o fato dos portadores do traço falciforme terem adquirido certa resistência a essa doença. As pessoas com Anemia Falciforme não são resistentes a malária.
Estudiosos de antropologia genética estimam que o tempo decorrido para que esta mutação se concretizasse foi de 70.000 a 150.000 anos passados, ou seja, 3.000 a 6.000 gerações (SERJEANT, 1985, 1992).
Nas regiões da África, onde se deram as mutações, o gene HbS pode ser encontrado na população, em geral, em uma prevalência que varia de 30 a 40%. O fenômeno de mutação do gene HbS também ocorreu na península árabe, centro da Índia e norte da Grécia.
Distribuição do gene Hbs
Com a emigração compulsiva dos povos africanos e pelos processos recentes de emigração da África, o gene foi difundido a todos os continentes, constituindo-se, naatualidade, a doença genética prevalente de caráter mundial.
Anemia Falciforme, classificadas como do tipo Bantu, têm a forma clínica muito grave. Os Benin, provenientes da Baía de Benin, têm a forma grave. O tipo Senegal é benigna, mas possui baixa prevalência ou é rara em todos os países da América. Como exemplo, temos a alta freqüência do tipo Bantu no Brasil e em Cuba, chegando a índices de 63,9 e 48,1 respectivamente. Quanto ao tipo Benin, os países com alta freqüência são Jamaica 74,0, Guadalupe 73,0 e Estados Unidos da América 56,4. Quanto ao tipo Senegal, os países com freqüência mais alta são U.S.A 13,6 e Canadá 13,1 (SOUZA, 2002).
Estas variações apontam a necessidade de se realizar estudos de biologia molecular e sobre a história natural da doença, determinando a composição étnica majoritária entre as pessoas com a doença e parâmetros de morbimortalidade por região.
Atualmente, este estudo explica porque alguns doentes apresentam poucas manifestações clínicas, podendo manter suas atividades regularmente, enquanto outros são bastante debilitados. É importante que os familiares, assim como os profissionais de saúde entendam essas variações de um doente para outro e mesmo entre irmãos para não discriminarem os mais sintomáticos, como se estes estivessem simulando sintomas.
Estas variações apontam a necessidade de se realizar estudos de biologia molecular e sobre a história natural da doença, determinando a composição étnica majoritária entre as pessoas com a doença e parâmetros de morbimortalidade por região.
Atualmente, este estudo explica porque alguns doentes apresentam poucas manifestações clínicas, podendo manter suas atividades regularmente, enquanto outros são bastante debilitados. É importante que os familiares, assim como os profissionais de saúde entendam essas variações de um doente para outro e mesmo entre irmãos para não discriminarem os mais sintomáticos, como se estes estivessem simulando sintomas.
Em razão da miscigenação, é comum encontrarmos na população geral da América Latina e Caribe outros genes mutantes que interferem na estrutura da molécula de hemoglobina, causando anemia hemolítica (destruição precoce do glóbulo vermelho) e outras complicações clínicas.
Talassemia (Th) – É uma doença genética, hereditária, clinicamente, grave, com alta morbimortalidade, cuja característica principal é a diminuição da concentração de hemoglobina (3) no glóbulo vermelho (4). É prevalente nos povos de origem mediterrânea. Em vários países da América Latina, é mais comum em pessoas de ascendência italiana. A pessoa com talassemia herdou dois genes, um vindo do pai e outro da mãe. Quando herda apenas um gene, chamado de traço talassêmico, não tem manifestações clínicas, mas pode passar este gene a seus descendentes com 50% de chances a cada gravidez.
Hemoglobina C – A hemoglobina C é mais freqüente em pessoa de ascendência africana. Quando herda apenas um gene, não apresenta manifestações clínicas, mas, pode passar este gene a seus descendentes com 50% de chances a cada gravidez. A pessoa que herda dois genes pode apresentar anemia crônica moderada, aumento do baço e alguns sintomas clínicos.
É comum encontrar essas variantes genéticas combinadas com a hemoglobina S; geralmente, as manifestações clínicas são tão acentuadas quanto às da Anemia Falciforme. O termo doença falciforme especifica uma patologia na qual, pelo menos, uma das hemoglobinas é do tipo S, tais como: HbSS, HbSC, HbSTh.
Talassemia (Th) – É uma doença genética, hereditária, clinicamente, grave, com alta morbimortalidade, cuja característica principal é a diminuição da concentração de hemoglobina (3) no glóbulo vermelho (4). É prevalente nos povos de origem mediterrânea. Em vários países da América Latina, é mais comum em pessoas de ascendência italiana. A pessoa com talassemia herdou dois genes, um vindo do pai e outro da mãe. Quando herda apenas um gene, chamado de traço talassêmico, não tem manifestações clínicas, mas pode passar este gene a seus descendentes com 50% de chances a cada gravidez.
Hemoglobina C – A hemoglobina C é mais freqüente em pessoa de ascendência africana. Quando herda apenas um gene, não apresenta manifestações clínicas, mas, pode passar este gene a seus descendentes com 50% de chances a cada gravidez. A pessoa que herda dois genes pode apresentar anemia crônica moderada, aumento do baço e alguns sintomas clínicos.
É comum encontrar essas variantes genéticas combinadas com a hemoglobina S; geralmente, as manifestações clínicas são tão acentuadas quanto às da Anemia Falciforme. O termo doença falciforme especifica uma patologia na qual, pelo menos, uma das hemoglobinas é do tipo S, tais como: HbSS, HbSC, HbSTh.
- Crises dolorosas: ossos, músculos e articulações, em razão da vaso-oclusão, com redução do fluxo de sangue e oxigênio para os tecidos e órgãos.
- Palidez, cansaço fácil, por causa da redução do oxigênio circulante.
- Icterícia: cor amarelada mais visível na esclera (branco dos olhos), por causa do excesso de bilirrubina no sistema circulatório, resultante da destruição rápida dos glóbulos vermelhos.
- Nas crianças, pode haver inchaço muito doloroso nas mãos e pés, em razão da inflamação dos tecidos moles que envolvem as articulações do punho, tornozelo, dedos e artelhos.
- Seqüestro esplênico: palidez intensa, aumento do baço, desmaio (emergência), pela retenção de grande volume de sangue no baço.
- Retardo do crescimento e maturação sexual pela presença da anemia, infecções e interferência na produção hormonal.
- Úlceras (feridas), sobretudo, nas pernas. Geralmente, iniciam-se na adolescência e tendem a se tornar crônicas em razão da viscosidade do sangue e má circulação periférica.
Diagnóstico neonatal ou triagem neonatal é um conjunto de exame de sangue que se faz nos bebês nas primeiras 24 horas após o nascimento. A amostra de sangue é obtida com base na puntura de calcâneo e coletada em papel filtro. Popularmente conhecido como teste do pezinho.
No Brasil, a triagem neonatal está implantada há alguns anos para dois tipos de doença: fenilcetonúria e hipotiroidismo e, no ano de 2001, o governo federal incluiu a eletroforese da hemoglobina, exame que detecta anemia falciforme em doze estados brasileiros. Para a ampliação desta, é necessária a vontade política dos órgãos de saúde nos governos, visando à difusão de informações, elaboração de material informativo e educativo, capacitação técnica e uma política definida, conforme as necessidades regionais, unindo as organizações não-governamental e instituições privadas, como forma de garantir o acesso universal ao diagnóstico neonatal.
Cabe também às várias organizações que compõem o Movimento Social Negro efetivar sua participação social no setor saúde, fiscalizando as ações e garantindo, assim, os princípios de autonomia e,conseqüentemente, da ética nas políticas públicas.
Cabe também às várias organizações que compõem o Movimento Social Negro efetivar sua participação social no setor saúde, fiscalizando as ações e garantindo, assim, os princípios de autonomia e,conseqüentemente, da ética nas políticas públicas.
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