PREVENÇÃO DE ANOMALIAS GENÉTICAS
SÍNDROME DE DOWN
De todas as anomalias genéticas, a mais comum é, sem dúvida, a síndrome de Down, que, por sua alta freqüência, merece um capítulo especial.
A síndrome de Down (antigamente denominada mongolismo) é uma alteração numérica simples dos cromossomos humanos.
Em todas as células vivas do indivíduo normal, existem quarenta e seis cromossomos responsáveis por todas as características genéticas individuais. Vinte e três são herdados da mãe e vinte e três, do pai.
Na síndrome de Down, por anormalidade na formação do óvulo, existe um cromossomo a mais: o de número vinte e um, que é herdado da mãe. O paciente com a síndrome de Down tem, portanto, quarenta e sete cromossomos em suas células. Por serem três cromossomos vinte e um, ao invés de dois, a patologia também é chamada de trissomia do vinte e um.
O cromossomo acessório é responsável por todas as características clínicas do portador de síndrome de Down, quais sejam: baixo quociente intelectual (entre quinze e cinqüenta), baixa estatura, déficit imunológico, cardiopatias congênitas, frouxidão ligamentar, menor esperança de vida, fácies típica com fendas palpebrais oblíquas e crânio achatado.
Apesar de serem crianças e adultos que necessitam de supervisão e treinamento especiais, os portadores da síndrome de Down são seres humanos alegres, felizes, afetivos, com boa capacidade imitativa e afeitos à musica e à dança.
Qualquer mulher pode estar sujeita a ser mãe de portador da síndrome de Down. Atualmente, não existem meios de evitar a concepção de feto com trissomia. No entanto, sabemos que o risco de aparecimento deste tipo de anomalia genética está relacionada diretamente com a idade materna na época da fecundação. Nesse sentido, a literatura médica apresenta a seguinte estatística:
O risco aproximado de nascimento de uma criança com a síndrome de Down, filho de uma mulher:
- a) com menos de 25 anos, é de 1 caso a cada 2000 nascimentos;
- b) com idade entre 30 e 35 anos, é de 1 caso a cada 1800 nascimentos;
- c) com idade entre 35 e 40 anos, é de 1 caso a cada 260 nascimentos;
- d) com idade entre 40 e 45 anos, é de 1 caso a cada 100 nascimentos;
- e) com idade maior que 45 anos, é de 1 caso a cada 50 nascimentos.
Deste modo, você, mulher, não deve programar a gravidez para muito tarde, uma vez que o risco de aparecimento da irregularidade genética se eleva consideravelmente com o passar do tempo. Do mesmo modo, você, homem, procure não constituir família com mulher no fim da vida fértil, para não terem de se ver com esse tipo de problema.
SÍNDROMES RECESSIVAS
Para entendermos o que são as chamadas síndromes recessivas, é necessário conhecer algumas noções de genética .
Todas as características morfológicas e funcionais hereditárias são determinadas pelos genes.
Genes são parcelas de informações transmitidas de geração a geração, através dos gametas, as células sexuais femininas e masculinas (óvulo e espermatozóide).
Bioquimicamente, as parcelas de informações estão codificados em moléculas biológicas chamadas DNA (ácido desoxirribonucléico), que constituem os cromossomos celulares.
Cada característica humana hereditária é determinada pela interação de dois genes, cada um proveniente de um dos progenitores.
Na formação do novo ser, manifesta-se o gene que tiver maior capacidade de expressão fenotípica. Chamamos esse gene de dominante e o outro de recessivo. Denominamos de fenótipo as características finais do indivíduo, resultantes da interação da atividade genética com as possibilidades oferecidas pelo ambiente.
As características genéticas recessivas manifestam-se apenas quando os dois genes herdados forem recessivos. Se um dos genes for dominante, a característica recessiva permanece oculta, mas fica armazenada nos cromossomos e pode ser transmitida para a próxima geração.
Para melhor entender este conceito, vamos dar um exemplo simplificado. Suponhamos que a cor dos olhos de uma determinada espécie animal seja transmitida segundo este tipo de fenômeno genético: a cor escura, determinada por um gene dominante; a clara, por um gene recessivo.
Num casal em que cada indivíduo possua um gene dominante e um recessivo para a cor dos olhos, ambos possuem olhos escuros. No entanto, as diferentes combinações possíveis entre os genes podem originar prole com diferentes informações genéticas nos cromossomos. Existe, por exemplo, a possibilidade de um filho possuir dois genes dominantes: terá olhos escuros. Outro filho pode possuir um gene dominante e outro recessivo: terá olhos escuros. Finalmente, um dos filhos pode herdar os dois genes recessivos: terá olhos claros.
Além das características fisionômicas, os genes determinam todas as características celulares, bioquímicas, metabólicas, fisiológicas e patológicas. Geralmente, cada gene é responsável pela codificação de determinada proteína , que pode ter função estrutural ou metabólica, essencial ao desempenho de determinada função ou reação bioquímica. Eventualmente, durante o processo de multiplicação celular nos gametas, um dos cromossomos, por erro de duplicação (mutação), pode perder determinado gene responsável por processo importante ou vital para a sobrevivência celular. Ao fundir-se com o gameta do sexo oposto, a deficiência pode ser corrigida, pois o cromossomo correspondente do parceiro, contendo a informação para a síntese da proteína, preencherá a lacuna genética. No entanto, a mutação será transmitida para as próximas gerações, podendo famílias inteiras herdar cromossomos deficientes em determinados genes, de maneira inaparente. Por não se manifestarem na companhia de genes normais, os defeitos genéticos são características recessivas. Na prática, só se pode diagnosticar a presença desses genes quando dois gametas recessivos originarem uma criança com as manifestações clínicas da deficiência.
A literatura médica descreve série infindável de síndromes recessivas associadas aos mecanismos de mutação. A maioria delas é relacionada à deficiência de determinada enzima essencial a alguma etapa metabólica importante aos processos vitais. Podemos, para exemplo, citar a deficiência de várias enzimas do metabolismo dos açúcares, originando doenças graves, como a galactosemia; deficiências de enzimas do metabolismo protéico, como a fenilcetonúria (para a qual se realiza a detecção neonatal através do popularmente chamado teste do pezinho); as anemias hereditárias causadas pela produção de moléculas anômalas de hemoglobina , como a anemia falciforme e a talassemia; e muitas outras.
Para diminuir o risco de aparecimento das síndromes recessivas, duas medidas são importantes:
- Evitar a consangüinidade. Como a mutação inaparente tem grande chance de repetir-se e espalhar-se nas gerações seguintes, o casamento entre pessoas da mesma família eleva muito o risco de os genes recessivos encontrarem-se e manifestarem-se clinicamente. É por essa razão que não se recomenda o casamento entre primos ou pessoas de parentesco próximo. Se já não fossem as razões religiosas ou morais, também existem as razões genéticas a indicar o comprometimento do futuro dos filhos neste tipo de relacionamento.
- Conhecer a árvore genealógica. Se vocês possuem, em suas famílias, pessoas com síndromes genéticas, procurem profissional especializado (geneticista), que lhes construa suas árvores genealógicas, a fim de estudar os riscos de transmissão das patologias . Este é assunto muito complexo. Cada tipo de doença tem um modo de transmissão e um nível de risco específico, sendo impossível a generalização indiscriminada das orientações. Somente o geneticista tem os elementos necessários para estabelecer com segurança os riscos e, assim, contra-indicar a concepção, ou tranqüilizar o casal quanto ao aparecimento desse tipo de anormalidade.
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