Coleta do sangue da mãe, novo filtro, com nome, sexo, data de nascimento e o grau de parentesco com o Rn e o número de registro do resultado da 1ª amostra do Rn.
Coleta do sangue do pai, novo filtro, com nome, sexo, data de nascimento e o grau de parentesco com o Rn e o número de registro do resultado da 1ª amostra do Rn.
Coleta do sangue do Rn para confirmação do traço, nova amostra
A anemia falciforme, também chamada de anemia drepanocítica, é uma doença genética caracterizada por hemácias (glóbulos vermelhos) anormais. É uma das muitas causas de anemia (Sugiro a leitura sobre anemia para uma melhor compreensão de alguns termos)
A doença é causada por uma alteração do cromossomo 11. Antes de continuar, uma pausa para lembrar conceitos:
O cromossomo é uma sequência de DNA composto por vários genes que determinam as nossas características. O ser humano possui 46 cromossomos, 23 de cada um dos pais. Por exemplo, a cor dos nossos cabelos é o resultado entre a combinação do gene para cor de cabelo do pai e da mãe.
O gene que determina a característica das nossas hemácias fica em uma parte do cromossomo 11. Para que haja a anemia falciforme é necessário que a mãe e o pai tenham e transmitam o gene defeituoso. Quando se recebe o gene defeituoso só de um dos pais, chamamos essa pessoa de portadora de traço falciforme. É um carreador assintomático do gene. Se essa pessoas tiver filhos com alguém que tenha a doença ou com outro carreador assintomático, o filho pode nascer ter anemia falciforme. Parece complicado? Então veja as figuras abaixo para entender melhor.
Veja os gráficos para entender melhor:
Para se ter a doença são necessários 2 genes defeituosos. Só só houver 1, chamamos de portador de traço falciforme.
1- Mãe Normal e pai com anemia falciforme
r = gene alterado, R= gene normal
-------------------------------------------------------------
2- Pai com doença falciforme e mãe com traço (sadia mas portadora do gene)
r = gene alterado, R= gene normal
----------------------------------------------
3- Pai portador de traço e mãe sem genes alterados
r = gene alterado, R= gene normal
-------------------------------------------------------
4- Pai e mãe portadores de traço falciforme
r = gene alterado, R= gene normal
A anemia falciforme é comum em pessoas descendentes de populações do norte da África e do Mediterrâneo. No Brasil, ela é muito mais comum na população negra.
A hemácia normal tem o formato parecido com uma bóia de piscina e é maleável. As hemácias na anemia falciforme tem seu formato alterado, parecido com uma foice e são pouco elásticas.
Essa hemácias defeituosas além de serem menos efetivas no transporte de oxigênio, vivem apenas 20 dias (as normais vivem 120 dias) e como já referi, são pouco elásticas, tendo dificuldade em atravessar vasos pequenos e bifurcações. Essa falta de maleabilidade leva as hemácias a ficarem presas em regiões do vaso, causando obstrução do fluxo sanguíneo.
Os principais sintomas da anemia falciforme são as dores causadas por essas obstruções. Ocorrem principalmente no tórax, abdômen e membros. Se as obstruções ocorrerem em vasos maiores pode levar a complicações sérias como AVE, infarto e isquemia dos membros. A obstrução de vasos da retina pode levar a cegueira.
Um dos órgãos que mais sofrem é o baço, o responsável pela retirada de hemácias defeituosas da circulação. Depois de um tempo, o baço fica congestionado de células falciformes que obstruem a chegada de sangue, ocasionado o seu infarto ( infarto esplênico). O baço além de remover células defeituosas também é um órgão que participa do sistema de defesa. A ausência do seu funcionamento leva a uma deficiência na imunidade e favorece certas infecções como pneumonia e meningite. Infecções generalizadas são a principal causa de morte em pacientes com anemia falciforme.
A anemia é causada pela rápida destruição das células defeituosas. A medula não consegue produzir células tão rapidamente para conseguir compensar essa rápida eliminação, e boa parte das que produz, também são defeituosas e serão novamente destruídas rapidamente.
O portador de anemia falciforme normalmente precisa da várias transfusões de sangue durante a vida. Além das transfusões, o tratamento desta anemia envolve uma droga chamada hidroxiuréia, que age diminuindo o percentual de células em foice no sangue.
O paciente deve estar sempre bem hidratado, uma vez que a desidratação favorece o afoiçamento das hemácias. As infecções devem ser tratadas agressivamente e os pacientes devem ser vacinados para diversas doenças como hepatite, influenza e bactérias que causam pneumonia.
Traço falciforme
Os portadores de apenas 1 gene defeituoso, chamados de portadores de traço falciforme, costumam ser assintomáticos, inclusive com hemograma normal. Estima-se em 30 milhões de pessoas portadoras de traço no mundo todo.
Porém, suas hemácias não são completamente normais e sob circunstâncias desfavoráveis, elas podem sofrer transformação em hemácias falcêmicas.
A doença é causada por uma alteração do cromossomo 11. Antes de continuar, uma pausa para lembrar conceitos:
O cromossomo é uma sequência de DNA composto por vários genes que determinam as nossas características. O ser humano possui 46 cromossomos, 23 de cada um dos pais. Por exemplo, a cor dos nossos cabelos é o resultado entre a combinação do gene para cor de cabelo do pai e da mãe.
O gene que determina a característica das nossas hemácias fica em uma parte do cromossomo 11. Para que haja a anemia falciforme é necessário que a mãe e o pai tenham e transmitam o gene defeituoso. Quando se recebe o gene defeituoso só de um dos pais, chamamos essa pessoa de portadora de traço falciforme. É um carreador assintomático do gene. Se essa pessoas tiver filhos com alguém que tenha a doença ou com outro carreador assintomático, o filho pode nascer ter anemia falciforme. Parece complicado? Então veja as figuras abaixo para entender melhor.
Veja os gráficos para entender melhor:
Para se ter a doença são necessários 2 genes defeituosos. Só só houver 1, chamamos de portador de traço falciforme.
1- Mãe Normal e pai com anemia falciforme
r = gene alterado, R= gene normal
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2- Pai com doença falciforme e mãe com traço (sadia mas portadora do gene)
r = gene alterado, R= gene normal
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3- Pai portador de traço e mãe sem genes alterados
r = gene alterado, R= gene normal
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4- Pai e mãe portadores de traço falciforme
r = gene alterado, R= gene normal
A anemia falciforme é comum em pessoas descendentes de populações do norte da África e do Mediterrâneo. No Brasil, ela é muito mais comum na população negra.
A hemácia normal tem o formato parecido com uma bóia de piscina e é maleável. As hemácias na anemia falciforme tem seu formato alterado, parecido com uma foice e são pouco elásticas.
Essa hemácias defeituosas além de serem menos efetivas no transporte de oxigênio, vivem apenas 20 dias (as normais vivem 120 dias) e como já referi, são pouco elásticas, tendo dificuldade em atravessar vasos pequenos e bifurcações. Essa falta de maleabilidade leva as hemácias a ficarem presas em regiões do vaso, causando obstrução do fluxo sanguíneo.
Os principais sintomas da anemia falciforme são as dores causadas por essas obstruções. Ocorrem principalmente no tórax, abdômen e membros. Se as obstruções ocorrerem em vasos maiores pode levar a complicações sérias como AVE, infarto e isquemia dos membros. A obstrução de vasos da retina pode levar a cegueira.
Um dos órgãos que mais sofrem é o baço, o responsável pela retirada de hemácias defeituosas da circulação. Depois de um tempo, o baço fica congestionado de células falciformes que obstruem a chegada de sangue, ocasionado o seu infarto ( infarto esplênico). O baço além de remover células defeituosas também é um órgão que participa do sistema de defesa. A ausência do seu funcionamento leva a uma deficiência na imunidade e favorece certas infecções como pneumonia e meningite. Infecções generalizadas são a principal causa de morte em pacientes com anemia falciforme.
A anemia é causada pela rápida destruição das células defeituosas. A medula não consegue produzir células tão rapidamente para conseguir compensar essa rápida eliminação, e boa parte das que produz, também são defeituosas e serão novamente destruídas rapidamente.
O portador de anemia falciforme normalmente precisa da várias transfusões de sangue durante a vida. Além das transfusões, o tratamento desta anemia envolve uma droga chamada hidroxiuréia, que age diminuindo o percentual de células em foice no sangue.
O paciente deve estar sempre bem hidratado, uma vez que a desidratação favorece o afoiçamento das hemácias. As infecções devem ser tratadas agressivamente e os pacientes devem ser vacinados para diversas doenças como hepatite, influenza e bactérias que causam pneumonia.
Traço falciforme
Os portadores de apenas 1 gene defeituoso, chamados de portadores de traço falciforme, costumam ser assintomáticos, inclusive com hemograma normal. Estima-se em 30 milhões de pessoas portadoras de traço no mundo todo.
Porém, suas hemácias não são completamente normais e sob circunstâncias desfavoráveis, elas podem sofrer transformação em hemácias falcêmicas.
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